הבדיקה החשובה מאפשרת גם איתור של מחלות תורשתיות שונות ותסמונות שונות, ולא רק תסמונת דאון. בדיקה מתקדמת זו פועלת בצורה מאוד מתוחכמת ומגלה בעיות ופגמים המוחבאים בתוך הכרומוזומים עצמם. היא מאפשרת שלילה ואיתור של תסמונות כגון תסמונת פטאו, תסמונת אדוארדס, ועוד. את הבדיקה יש לבצע רק אחרי השבוע השש-עשרה (16), ולא לפני כן. ניתן לבצעה גם עד השבוע ה-22.

מה חשוב לדעת על הבדיקה

אז מעבר למטרת הבדיקה, איתור ושלילה של מחלות תורשתיות, גנטיות ותסמונות שונות על-רקע בעיה בכרומוזומים, חשוב לדעת עוד כמה דברים על הבדיקה:

1. הבדיקה נעשית על תאים-עובריים, אך אינה דורשת דיקור של העובר. הדיקור הוא של שק הנוזלים בו העובר גדל ומתפתח. הנוזל בשק מלא בתאים של העובר, ומשם ניתן לקחת את הדגימה.
2. חשוב להבין כי יש סיכון בבדיקה, וזו אחת הסיבות מדוע היא נעשית בשבועות המומלצים בהריון, בשלבים הבטוחים ביותר סטטיסטית לבצעה.
3. הסיכון שווה את זה, שכן הוא לא מאוד גבוה, בעוד שבמידה ויש לעובר בעיה רצינית, חשוב לדעת על זה כמה שיותר מוקדם.
4. בדיקת מי השפיר מומלצת כאשר בוצעה בדיקת US (אולטרסאונד) בה התגלה משהו חשוד, וכאשר קיים סיכון גבוה יחסית למחלה תורשתית לאחר ייעוץ גנטי. בנוסף ישנן נשים שנמצאות בקבוצת סיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון, וגם להן מומלץ לבצע את הבדיקה.
5. בעוד שחלק מהנשים יצטרכו לממן את הבדיקה בעצמן ומכספן, הרי שנשים שנכנסו להיריון לאחר גיל 33 יקבלו מימון מלא לבדיקה, כמו גם נשים צעירות יותר אשר נמצא כי קיים אצלהן סיכון מוגבר, או במקרים שונים בהם הומלץ רשמית ע"י יועץ גנטי כי יש לבצע את הבדיקה.

איך הבדיקה עובדת?

הבדיקה נעשית בצורה סטרילית לחלוטין, שכן מדובר בבדיקה פולשנית. כל התהליך נעשה תחת עינו של מכשיר אולטראסאונד, המאפשר בחירה מדויקת של המיקום האופטימלי להחדרת המחט תוך הימנעות מפגיעה בעובר. לאחר שנבחר המיקום המדויק, הבטן עוברת חיטוי, והמחט הדקיקה מוחדרת בעדינות רבה לשק בו נמצאים מי השפיר (שק השפיר). דרך המחט יישאבו בין 20 ל-40 סמ"ק של נוזל מי שפיר. המחט תישלף בעדינות.

לאחר דיקור מי שפיר יש לנוח, להימנע מקיום יחסי מין לפחות ל-72 שעות, ולא לבצע פעולות מאומצות, כל זה על מנת לאפשר לגוף להגיע להתאוששות מלאה מבלי לסכן את העובר.